Deuchainn DNA Slàinte is Bòidhche 24Genetics: an iuchair airson casg
Ma tha cùram agad mu do shlàinte agus ma tha thu ag iarraidh casg a chur air galaran Is e an deuchainn DNA slàinte a tha a dhìth oirbh. Taing don fhiosrachadh a tha an DNA a 'tabhann dhuinn, faodaidh tu dealbhaich na h-ath-sgrùdaidhean agad nas fheàrr, comharraich càite am feum thu a bhith nas èibhinn, dè na cunnartan a th 'ann agus dè na fuasglaidhean a bu chòir dhut a thoirt gus dèiligeadh riutha. Cuidichidh dàta gineadach mun metabolism agad le do dhotairean tuigse nas fheàrr fhaighinn air do bhodhaig, agus cuidichidh an cuid pharmacogenetics iad a 'taghadh nan drugaichean as freagarraiche dhut.
Faodaidh a bhith ag obair air an t-àm a bhith na eadar-dhealachadh mòr. Diagnadh tràth 5 agus 10 iomadachadh eadar na cothroman soirbheachais ann an iomadh galairean leithid aillse. Leis an fhiosrachadh seo bho ginteil deuchainn do na dotairean a dh'fhaodadh a stèidheachadh pròtacalan ath-bhreithneachadh de na suidheachaidhean a tha thu barrachd ginteil predisposition, a lorgadh iad tràth ma tha iad a leasachadh.
Aithisgean ri fhaighinn ann Beurla, Gearmailtis, Fraingis, Italiano agus Español
La Leigheas Pearsanta is e an àm ri teachd, agus tha taing dha 24Genetics an-dràsta don a h-uile duine a tha ga iarraidh. Tha e na fhìrinn gu bheil cungaidh-leigheis gach neach a 'toirt buaidh air dòigh eadar-dhealaichte. Tha an dìomhair falaichte nar gintinneachd. Le earrann Pharmacogenetics den deuchainn DNA seo, bidh fios aig na dotairean dè na cungaidhean-leigheis as freagarraiche dhut, mar a nì thu na dòsan agus na feadhainn a dh 'fhaodadh a sheachnadh atharrachadh. Is e fìor chunnart a th 'ann.
Faodaidh gintinneachd cuideachd ar cuideachadh gus Galaran Géiniteach a sheachnadh nar sliochd. Tha mòran ghalaran tearc ann air am faod thu fios ro-làimh ma tha cunnart ann gum bi an leanabh agaibh a 'fulang, eadhon ged nach eil thu fhèin no do chompanach air fulang a-riamh. Ma tha cùl-fhiosrachadh agad san teaghlach agad, is e a 'chiad rud a dh'fheumas tu a dhèanamh a dhol chun do dhotair speisealta gus measadh a dhèanamh air an t-seòrsa deuchainn a dh'fheumas tu a dhèanamh. Anns an deuchainn ginteil de shlàinte is sunnd, chì sinn mòran dhiubh, agus ma chaidh a lorg, tha dòighean ann gus an cunnart a lùghdachadh a bhith gan toirt chun na cloinne againn agus na h-oghaichean againn.
Seo Deuchainn DNA anailis a dhèanamh Barrachd air galaran 200, ro-dhealbh ginteil de dhusanan de bhith-mhargaichean, barrachd air na h-innealan-leigheis 20, agus seata de dhàta ginteil de na goireasan as motha airson do dhotairean.
Anns an deuchainn seo, bidh sinn a 'leughadh barrachd na Comharran ginideach 700.000 far am faod sinn sgrùdadh a dhèanamh air an ìre as motha de dh'fhiosrachadh slàinte feumail a tha ri fhaotainn gu ruige seo. Cuiridh sinn am fiosrachadh ginteil agad gu sgrùdaidhean eadar-nàiseanta cliùiteach tron ruig sinn na co-dhùnaidhean as urrainn dhut leughadh anns an aithisg agad.
Taing don sgrùdadh ro-làimh againn de Ancestors, cuiridh sinn na h-algorithms a-steach a rèir do freumhaichean sinnsearachd, bho gu bheil algorithms ro-ghinteachd ginteil Eòrpach, Àisianach no Afraganach, ann an iomadh cùis, gu tur eadar-dhealaichte. Is sinn an aon chompanaidh san Roinn Eòrpa leis an teicneòlas seo.
Tha mi deònach mo SLÀINTE GÀIDHEALACHD A-STEACH ANNS
An deuchainn seo gabhail a-steach, an-asgaidh, co-chomhairleachadh air an Neach-tagraidh Gineadach Fòn. Lean an stiùireadh a chuir sinn thugaibh tro phost-dealain gus an urrainn dhut latha is ùine a ghleidheadh. Bho 24Genetics tha sinn a 'moladh a h-uile cleachdaiche againn a dhol còmhla ris an deuchainn slàinte ginteil aca le co-chomhairleachadh Gineadaireachd.
Aithisgean ri fhaighinn ann Beurla, Gearmailtis, Fraingis, Italiano agus Español
Thoir cunntas sampall sìos ann an:
Sgaoileadh ENGLISH Frangach Eadailtis
Is iad seo na roinnean agus earrannan de dheuchainn DNA ar slàinte:
Galaran co-èiginneach: GWAS
Airson earrann seo de ar n-aithisg, dh'fhoillsich sinn GWAS a chur an gnìomh, seòrsa de rannsachadh DNA a 'dèanamh coimeas air comharran de dhaoine le tinneas le daoine gun a' ghalair, agus mar sin comasach air aithneachadh eadar-dhealachaidhean ginteil. Na sgrùdaidhean sin a dh'fhaodas a bhith glè fheumail airson a bhith a 'bacadh agus a' breithneachadh tràth, mar a cha bhith inneal sgrùdaidh ag innse dhuinn dè feumaidh sinn a bhith nas faiceallach.
Tha gu bheil a bheir sinn an t-iarrtas nan sgrùdaidhean sin gu do fiosrachadh ginteil, a th 'agaibh deònach a thaobh a' chòrr den t-sluagh. Aig àm sam bith a 'ciallachadh gheibh thu an tinneas, ach tha e a' sealltainn gu staitistigeach agus a rèir an rannsachadh seo dh'fhaodadh a bhith aig cuid de tuilleadh predisposition a 'chuid as motha den t-sluagh; air sealltainn gu bheil barrachd ma tha seo nas motha na naoi fichead sa cheud den àireamh-sluaigh, agus nas ìsle ma tha an ro-shealladh agad nas ìsle na an àireamh de fhichead sa cheud sa cheud den àireamh-sluaigh. Tha e àbhaisteach gun toir beagan shlighean le buil nas motha.
Tha e cudromach a bhith a 'cumail a-steach gu bheil mòran de na factaran an sàs ann an galaran iom-fhillte, nach eil gintinneachd ach aon phàirt; tha dòigh-beatha, beathachadh, msaa ann an iomadh suidheachadh an fheadhainn as urrainn a bhith nas buailtiche.
Galairean coimpiutaigeach: gluasadan
Anns an earrainn seo, bidh sinn a 'dèanamh anailis air na gluasadan de na ginean as cudromaiche bhon àite oncòlach. Bidh sinn a 'coimhead airson mèitean a tha fo amharas gu bheil iad sìmplidh, gu h-àraid an fheadhainn air an deach aithris mar stòr-dàta ann an stòr-dàta ClinVar.
Tha e cudromach cuimhneachadh gu bheil an deuchainn seo chan eil an òrdugh fad genome, ach sgrùdaich 700.000 de 3.200 millean ginteil ceanglaichean mar sin, ann an cùis chan eil sinn a lorg sam bith mùthaidhean, chan eil sin a 'ciallachadh nach eil sinn a' giùlan, a chionn faodaidh e bhith ann an sgìrean nach eil sinn a 'dèanamh anailis air ginteil. Anns an earrann seo tha sinn a mhion-sgrùdadh sònraichte a lùghdachadh ghinean seòrsachadh mar bhitheagan ann an stòr-dàta co-chomhairle àireamh sa cheud, agus mar sin dh'fhaodadh gum bi mùthaidhean ann an sgìre nach rannsaich nach urrainn dhuinn fhaicinn.
Galair eachdraidheil:
Tha galairean eachdraidheil buailteach a bhith air an sgaoileadh gu do shliochd. Faodaidh a 'chuid as motha dhiubh a bhith nan neach-giùlain agus cha do dh'fhuiling iad a-riamh, ach tha cunnart ann gum bi ar sliochd fulang. Is e galaran monogenetic a th 'annta.
Anns a 'chuantal seo tha sinn a' coimhead airson màladairean foghainteach, no gu bheilear a 'creidsinn gum faodadh iad a bhith, anns na ginean a tha an sàs anns na galairean sin. Is e na muchanan a tha sinn a 'lorg an fheadhainn a tha air an aithris ann an cuid de na stòran-dàta ginteil cruinne as cudromaiche, gu h-àraidh OMIM agus ClinVar.
Mar ann an earrann roimhe seo, cha robh sinn a mhion-sgrùdadh air fad fiosrachadh ginteil airson gach tinneas, gu sònraichte ann an earrann seo tha sinn a mhion-sgrùdadh cuibheasachd-eigin nas lugha na leth de luchd-comharrachaidh pathogenic aithris ann an stòr-dàta a 'lorg, agus mar sin b' urrainn dhuinn a bhith mùthaidhean ann an leth eile agus nach faic iad anns an aithisg seo.
Tha e cudromach cuimhneachadh gu bheil ma tha feum agaibh gun aithnichear sònraichte sam bith tinneas, tha ginteil deuchainnean a mhion-sgrùdadh fad an gine no ghinean an sàs ann an tinneas seo dligheach airson cleachdadh clionaigeach. Ma tha eachdraidh teaghlaich, tha sinn a 'moladh gun cuir sibh comhairle an dotair agad no gintinneachd sgrùdadh a dhèanamh air an fheum airson deuchainn-seòrsa seo.
Bith-bhacadairean, bith-thomhas agus feartan:
Anns an earrainn seo, bidh sinn a 'cleachdadh, a-rithist, sgrùdaidhean staitistigeil GWAS airson a bhith a' tomhas an t-suidheachaidh ginteil agad gus ìrean neo-àbhaisteach de pharaimearan meitabileach àraid a bhith aca.
Mar a tha anns a 'chòrr de na sgrùdaidhean GWAS againn, tha sinn a' nochdadh gu bheil barrachd agad ma tha seo nas motha na naoi fichead sa cheud den àireamh-sluaigh, agus nas ìsle ma tha an ro-shealladh agad nas ìsle na an àireamh de fhichead sa cheud sa cheud den àireamh-sluaigh. Air sgàth sgaoilidh staitistigeil a 'mhion-sgrùdaidh seo, tha e àbhaisteach a bhith a' tighinn a-mach grunn pharaimearan le barrachd no nas lugha.
Buidheann-leigheis:
Anns an earrainn seo, bidh sinn a 'sgrùdadh an t-suidheachadh ginteil agad a thaobh leigheasan sònraichte. A rèir an druga, faodaidh do ghineachd buaidh a thoirt air ìre poilitigs, èifeachdas a 'chungaidh-leigheis no an ìre dòis a tha a dhìth. Rud a dh 'fheumas do dhotair maighstir a dhèanamh.
Tha mi ag iarraidh mo thrioblaid SLÀINTE GÀIDHLIG
Chan eil an fhiosrachadh ginteil a tha 24Genetics air a thoirt seachad ach airson cleachdadh rannsachaidh, fiosrachaidh agus foghlaim. Ann an suidheachadh sam bith tha e dligheach airson cleachdadh clionaigeach no breithneachail.
Feuchaidh na h-aithisgean a tha sinn a 'tabhann a' toirt uiread de dh'fhiosrachadh practaigeach agus as urrainn às an dàta ginteil a tha ri fhaighinn anns an deuchainn. Ann an cùis mòran ghalaran, bidh sinn a 'toirt cunntas air mùthaidhean pathogenic (no an làthair) de chuid de na ginean a tha an sàs (faic sinn san deuchainn), a tha a' ciallachadh gum faod an galar a bhith ann an sgìrean nach eil tha sinn a 'dèanamh anailis. Ma tha eachdraidh teaghlaich agad, tha sinn a 'moladh gun co-dhùin thu ri do dhotair no neach-ginealachd gus sgrùdadh a dhèanamh air an fheum air deuchainn a dhèanamh den t-seòrsa seo.
Tha 24Genetics a 'tabhann co-chomhairle fòn air comhairle ginteil a tha air a ghabhail a-steach ann am prìs na deuchainn. Bidh deich mionaidean de chomhairle ginteil aig a h-uile neach-dèiligidh a tha ag iarraidh air a thairgse le Bitheòlaichean colaisteach (ri fhaighinn ann an Spàinntis no Beurla).
Ceistean agus freagairtean:
Càite a bheil an deuchainn seo ri fhaighinn?
Anns a 'phlanaid gu lèir. Cuir do òrdugh air an lìon agus cuiridh sinn gu oisean sam bith den t-saoghal e.
Ciamar a tha an deuchainn DNA seo air a dhèanamh?
Tha e gu math sìmplidh Cuiridh sinn bathair thu le swab cotain gum feum thu rubadh a-steach nad bheul an dèidh stiùireadh sìmplidh. A rèir an àite far a bheil thu a 'fuireach agus an t-seirbheis air a chùmhnant, taghaidh sinn e le teachdaire no iarraidh sinn oirbh a chuir thugainn.
Am feum mi a dhol gu na laboratories agad?
Chan e, bidh sinn a 'cur thugaibh dachaigh KIT.
Am bu chòir dhomh atharrachaidhean a dhèanamh air làimhseachadh mo shlàinte le dàta an deuchainn seo?
Chan e, bu chòir atharrachadh sam bith a tha thu airson a dhèanamh nad shlàinte a sgrùdadh le eòlaiche ginealaiche agus a 'co-chomhairleachadh le dotairean speisealta.
Ma nochdas e gu bheil barrachd spiorad gintinn agam gu galar sònraichte, am bi mi sàbhailte mi?
Chan e, tha na sgrùdaidhean ginteil a tha sinn a 'dèanamh stèidhichte air staitistig. Faodaidh tu sgaradh ginteil a bhith agad ri galar sònraichte agus cha dèan thu ga leasachadh agus a-rithist.
Mura h-eil giùlan ginteil co-sheòrsach anns an deuchainn airson galar sònraichte, a bheil e a 'ciallachadh nach eil mi nam neach-giùlain?
No, an deuchainn seo a 'sgrùdadh aon phàirt den genome, tha sinn a' faicinn ach ann am pàirt pathologies. Tha ginteil airson deuchainnean clionaigeach a chleachdadh gus sgrùdadh a dhèanamh fad na h-ghinean an sàs ann gun urrainn don dotair agad òrdachadh ann an cùis tha e glic.
A bheil a h-uile dad an eisimeil mo ghinean?
Chan e, is e thusa fhèin agus do dh 'eòlasan. Tha na cleachdaidhean beatha agad gu math cudromach. Tha e deatamach gum bi am fiosrachadh agad mu do ghinean ri làimh.
Ciamar a dhìonas tu mo phrìobhaideachd?
Bidh sinn a 'toirt gu fìor dhroch fhiosrachadh an luchd-ceannach againn agus a' dèiligeadh ris leis na h-ìrean tèarainteachd as àirde. Bhon uair a thig an sampall agad, bidh e na chòd neo-ainmichte. Bidh ea 'siubhal air a chrioptachadh agus chan eil fios aig co-oibriche cò ris a tha e. Is ann dìreach nuair a thèid na h-aithisgean a chuir a-steach, thèid na còdan thairis air leis a 'chleachdaiche ris a bheil iad.
A bheil thu a 'dol a chleachdadh mo fhiosrachadh ginteil airson adhbharan rannsachaidh?
As aonais do chead soilleir, chan e.
A bheil na deuchainnean ginteil mar an ceudna?
Chan e, no coltach. Tha cuid de dheuchainnean ginteil stèidhichte air comharran nas lugha na 3.000 gineadach fhad 'sa bhios sinn a' dèanamh air 700.000. Is sinn sinne an fheadhainn as lugha san Roinn Eòrpa a dh'fhaodas na h-algorithms atharrachadh gu freumhan sinnsearachd gach fear. Tha sinn ag obair air uidheam Illumina (an fheadhainn as cliùitiche) agus na h-àrd-ùrlaran teicneòlais againn an fheadhainn as adhartaiche sa mhargaidh. Tha e comasach dhuinn fiosrachadh nas fheumail a thairgsinn, le bhith nas mionaidiche agus nas coltaiche na an còrr de na deuchainnean den t-seòrsa seo a tha rim faighinn sa mhargaidh.
Dè a tha an sgrùdadh seo stèidhichte?
Tha e stèidhichte air sgrùdaidhean ginteil a tha air an daingneachadh gu h-eadar-nàiseanta agus a 'gabhail ris leis a' choimhearsnachd shaidheansail. Tha cuid de dh'fhàs-bheairtean agus stòran-dàta saidheansail far a bheil rannsachaidhean air am foillseachadh anns a bheil ìre fharsaing de cho-aontachd. Tha ar deuchainnean ginteil air an dèanamh le bhith a 'cur nan sgrùdaidhean sin gu ruige genotype ar luchd-dèiligidh.
Bho 24Genetics tha sinn a 'moladh a h-uile cleachdaiche againn a dhol còmhla ris an deuchainn slàinte ginteil aca le co-chomhairleachadh Cunnartan Gineadach.
Tha mi deònach mo SLÀINTE GÀIDHEALACHD A-STEACH ANNS
Cuid de na sgrùdaidhean air a bheil an deuchainn slàinte DNA againn stèidhichte.
- Ahmed S et al; Lochan susbaint aillse broilleach a-rithist air 3p24 agus 17q23; Nat Genet; 2009 May; 41 (5): 585-90.
- Cox A et al; Bha modhan còd cumanta ann an CASP8 a 'dol an sàs ann an cunnart aillse broilleach; Nat Genet; 2007 Sea; 39 (3): 352-8.
- Dickson C et al; Tyrosine kinase a 'comharradh aillse broilleach: factaran fàis fibroblast agus an luchd-gabhail; Adhbhar Cancer Breast; 2000; 2 (3): 191-6.
- Easton DF et al; Tha sgrùdadh comann air feadh Genome a 'comharrachadh susbaint ùr airson aillse broilleach; Nàdar; 2007 Jun28; 447 (7148): 1087-93.
- Hunter DJ et al; Tha sgrùdadh comann-genome air feadh na h-aibhne a 'comharrachadh allelaidhean ann am FGFR2 a tha co-cheangailte ri cunnart bho aillse broilleach a tha air a bhith ann an òrdugh sgapte; Nat Genet; 2007 Jul; 39 (7): 870-4.
- Chang YK et al; Comann BANK1 agus TNFSF4 le lupus erythematosus siostaim ann an Sìonais Hong Kong; Immun Genes; 2009; 10 (5): 414-20.
